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            利用從罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者身上產(chǎn)生的干細胞，科學家們正在解析該種疾病的發(fā)病原理，并以此來測試若干候選藥物的療效。發(fā)表在8月20日《自然》雜志上的該項研究致力于實現(xiàn)干細胞研究的主要目標之一，即利用源于成體細胞重組的干細胞——誘導多能干細胞（iPS）來研究患者自體細胞疾病的影響，這種細胞是用其他方式所無法獲得的。

美國斯隆—凱特林研究所的研究人員專注于研究家族性植物神經(jīng)功能不全癥（FD），該種疾病會對控制觸覺、血壓和流淚等功能的神經(jīng)元產(chǎn)生影響。癥狀一般發(fā)端于生命早期，有時甚至從一出生就會發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌肉缺乏張力和反射控制，從而產(chǎn)生疼痛、血壓升高和呼吸困難等問題。該疾病是由一種已知的基因變異引起的，但科學家們一直無法建立這種疾病的動物模型。

研究人員從FD患者身上獲取皮膚細胞，然后利用病毒將4個基因插入這些細胞中，從而創(chuàng)建出iPS細胞系。這些重組細胞的行為類似于胚胎干細胞，也能轉化成所有類型的細胞。接著，研究人員將那些未分化的細胞誘導為特定的細胞類型，如神經(jīng)嵴細胞（它能產(chǎn)生受FD影響的神經(jīng)元）。

FD患者有一個基因突變，該基因對一種稱為IKAP的蛋白進行編碼，基因突變導致基因被轉譯成蛋白時部分基因序列被跳過。為了了解這種疾病的更多信息，研究人員檢視了不同細胞類型中的正常和突變蛋白。研究人員預計這些神經(jīng)細胞將會擁有更多的異常蛋白。但事實上，他們發(fā)現(xiàn)錯誤的轉譯在各種不同細胞中發(fā)生的幾率是同等的。不過，正常IKAP的水平在神經(jīng)細胞中要低得多，這也許是疾病為何攻擊這些細胞的原因。